Тест на уродство при беременности

Анализы на уродства при беременности: когда назначаются и как сдавать

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Когда сдавать

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

• транспорт полезных веществ;
• участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
• является источником полиненасыщенных жирных кислот;
• отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
• защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

• в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
• во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
• в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

• в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
• мертворождения в анамнезе будущей матери;
• возраст более 35 лет;
• вредное воздействие ионизирующих излучений;
• рентгенография в первом триместре;
• генетические мутации в роду супруга;
• наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

О чем может сигнализировать АФП

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

• вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
• аномалии развития нервной трубки;
• патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
• некротические изменения печени;
• пороки ЖКТ;
• ВУИ;
• хромосомные мутации;
• отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Как правильно сдать

Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.

Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.

Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Кто и как расшифровывает

Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: биопсия, кордоцентез и амниоцентез. Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Насколько правдивы результаты

Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.

Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.

Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.

В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.

Что делать при обнаружении патологии

Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.

Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.

Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.

Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.

Полезное видео: анализы на уродства или скриниг во время беременности

Анализ на патологию плода

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Генетический анализ плода

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

Анализ на уродства плода (АФП и ХГЧ)

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

• грыжи спинного или головного мозга;
• аномалии почек;
• заращение двенадцатиперстной кишки;
• дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

Тест для профилактики врожденных уродств

На аборт не пошла!. Форум многодетных родителей

На аборт не пошла! ⇒ Тест для профилактики врожденных уродств

Модератор: Оранж

Сообщение Татьяна » 10 июн 2007, 15:22

Тест для профилактики врожденных уродств
Вопрос:
— Что делать, если в поликлинике настойчиво предлагают «пройти тест для
профилактики врожденных уродств». Зачем мне это? Нужны ли подобные процедуры?

— В последнее время т.н. «профилактика» врожденных заболеваний получает все большее распространение. Эта методика активно рекламируется и широко внедряется многими врачами, часто эти исследования представляют как обязательные, к ним принуждают. В связи с этим возникает естественный вопрос, зачем это нужно?
Чтобы ответить на него, рассмотрим следующие аспекты:
1) Допустимо ли это с нравственной точки зрения?
2) Не вредно ли для здоровья матери и ребенка?

Итак, в чем она состоит т.н. «профилактика»?
В ультразвуковом исследовании плода.
Предположим, во время «профилактики» возникнут подозрения на наличие тех или иных отклонений у ребенка. Что дальше? Дальше будет предложено сделать аборт или, выражаясь более точно, убить вашего ребенка за то, что он предположительно болен. В этом, как правило, и состоит суть «профилактики врожденных заболеваний».

Следует учесть, что постановка любого диагноза связана с определенной долей погрешности, то есть, при исследовании высока вероятность ошибки, но на аборт направляют немедленно, обычно без проверки и уточнения диагноза.
Занимаясь проблемой абортов, мы заметили закономерность: после беседы со священником женщины, которых направляли на аборт по причине возможных врожденных заболеваний плода, отказывались делать аборт и практически всегда рожали здоровых детей.
Мы заметили, что постановка ложных диагнозов врожденных заболеваний плода носит массовый характер. Оказалось, это не случайная ошибка, а закономерность. Создается впечатление, что структуры, которые занимаются обследованием беременных, заинтересованы сделать как можно больше абортов. Доходит до того, что врач, взглянув на расплывчатое изображение при УЗИ, часто заявляет: «У ребенка болезнь Дауна». Но этот диагноз можно поставить только после хромосомного анализа ткани, принадлежащей самому ребенку!
Ситуации бывают просто абсурдные. Например, к нам обратилась женщина в слезах, рассказала, что ей сделали плановое УЗИ и заявили, что необходимо срочно делать аборт, потому что у девочки гидроцефалия (голова увеличена в несколько раз и ребенок умрет сразу после родов). Мы убедили маму не делать аборт. «Даже если ребенок умрет после родов, — сказали мы,- Вы успеете его крестить сразу после рождения и получите возможность молиться за него в Церкви».
Преодолев страшное сопротивление, она решилась на роды. И родила совершенно здоровую дочку. В чем же дело? Оказалось, что у девочки еще в утробе выросли очень длинные волосы (такое иногда случается) и, встав дыбом в околоплодной жидкости, они при ультразвуковом исследовании создали впечатление гигантской головы. Такие длинные волосы вырастают не часто, а вот направления на аборт при каждом, даже кажущемся отклонении – это массовом явление.

Я могу объяснить происходящее преступление таким образом. Как и любая другая скрытая проблема, эта решается с помощью рассуждений, исходя из древней латинской поговорки «qui prodest?», то есть «кому выгодно?» Известно, что по аборты по социальным показаниям, которые делали на поздних сроках, теперь запрещены. А именно такие аборты удовлетворяют двум требованиям:
1) здоровый ребенок;
2) поздний срок.
Эмбрионы как биологический материал используются для поставки органов и тканей для криминальной фетальной терапии – очень дорогостоящей процедуры омоложения состоятельных людей. Подчеркиваю, что для этого нужен эмбрион человека, именно здоровый и именно на позднем сроке беременности. После запрета поздних абортов по социальным показаниям криминальная индустрия стала испытывать недостаток в биоматериале.

В большинстве стран эти методики категорически запрещены. Осталось совсем не много мест, где можно «поправить» свое здоровье, поэтому богатые иностранцы вынуждены приезжать в Россию. Таким образом, спрос на крошечные тела маленьких русских детей очень велик и Вашего нерожденного ребенка молох коммерческой медицины рассматривает как биологический материал для продажи.

Давайте вернемся к самой процедуре «проверки на врожденные заболевания». После того, как УЗИ находит патологию беременности, женщину ввергают в шок словами: «У вас будет урод», «он все равно не будет жить», «у него болезнь Дауна», «он идиот», «он уже не жилец». Все это наносит тяжелейшую травму беременной, и она становится легко внушаемой. Далее, не уточняя диагноз, ей немедленно предлагают сделать аборт. Будучи в шоке, в тяжелейшем потрясении, беременная женщина, особенно молодая, тем более, если у нее сложные отношения с мужем, родственниками, а особенно незамужняя, с большей легкостью соглашается на аборт, который квалифицируется уже не как аборт по желанию, а «по медицинским показаниям». По закону такой аборт можно сделать на любом сроке. Для того, чтобы в подобной ситуации выдержать давление со стороны врача, нужно иметь сильную веру, но даже глубоко верующий, религиозный человек тяжело переносит столь сильную психологическую травму. Еще более уязвима психика беременной женщины, такая «психическая атака» сама по себе может привести ее к неблагоприятным последствиям.

Поэтому здесь рецепт самый простой: необходимо сразу отказываться от участия в процедуре исследования плода на врожденные заболевания. Никто не имеет права заставлять Вас сделать это.

Если по причине отказа от исследования на Вас будет оказано давление в виде угроз, отказа подписать какие-либо документы, не отчаивайтесь, обращайтесь к тем, кто может оказать моральную поддержку. У Вас, скорее всего, ребенок здоров.

Если же говорить о врожденных заболеваниях, то мы должны помнить, что убийство пациента – не самый лучший способ его лечения. Медицина, которая считает возможным убивать пациентов, чтобы они не болели, не медицина, и даже не ветеринария… Такой подход низводит нас до уровня нацистских врачей, которые делали эксперименты над людьми, как над лягушками. Смерть бессловесной лягушки, погибшей от рук студента-медика, можно хоть чем-то оправдать, а убийство нерожденного ребенка, пусть даже больного, ничем оправдана быть не может!

Эта сторона медицинской этики имеет огромное духовное значение.
Во-первых, люди очень больные и не очень больные (инвалиды и просто люди с ослабленным здоровьем) в обществе есть всегда. Даже физические уроды не оскверняют общество. Оскверняют общество уроды нравственные, которые считают допустимым убить невинного человека, невинное дитя. Причем, человек обделенный физическим здоровьем зачастую бывает одарен Богом чем-то другим, и в истории таких примеров много. Во-вторых, даже если больной ребенок умрет после родов, то умрет он крещеным. Этот факт имеет огромное значение! Если расширить наш взгляд до рамок вечности, то окажется, что жизнь каждого человека имеет свой смысл независимо от того, ценна она в наших глазах или нет.

Вернемся к тестам «по профилактики врожденных уродств». Предположим, Вы согласились его пройти, то есть сделали дополнительное УЗИ и согласились на взятие пункции околоплодной жидкости. Что за этим стоит? В Америке, например, Правление по контролю за продуктами и лекарствами США, считает недоказанным полную безопасность УЗИ для плода, особенно на ранних сроках беременности. В специальной литературе присутствуют указания на потенциальную опасность этого метода.

Пункция плодного пузыря тоже может иметь осложнения. Конечно, врачи могут сказать о небольшой вероятности осложнений, но имейте в виду, что если это случится, то для вашего ребенка вероятность будет равна 100%! И никто не будет за это отвечать. Кроме того, сама вероятность врожденных уродств невелика.

Обратите внимание, что эта процедура проверки, связанная с реальным риском, делается практически здоровым женщинам в расчете на выявление ничтожно малого процента врожденных заболеваний. Однако сама процедура реально может повредить плоду – Вашему, скорее всего, здоровому малышу!

Подумайте, ведь даже перед тем, как наказать преступника, тем более приговорить его к смертной казни ( на что сегодня существует мораторий), его преступность должна быть доказана: суд, следствие, многократно проверяют абсолютную, стопроцентную доказанность его вины. Даже после вынесения приговора у осужденного есть возможность обжаловать приговор, а вдруг суд или следствие ошиблись? Если же у суда нет веских доказательств, то даже преступник освобождается, ведь лучше сто раз оправдать виновного, чем один раз осудить невиновного. Но когда речь заходит о нерожденном беззащитном ребенке, его вина (вероятность заболевания) считается заранее доказанной, несмотря на то, что врачи часто ошибаются.

Давайте подумаем, может быть, дело не в том, что ребенок болен? Может дело не в том, что тот, которого подозревают в болезни – лишний? Может быть в том лишь, что у нас не хватает любви, чтобы отстоять своих детей?

Священник Максим Обухов

PS. Когда мы вынашивали шестого ребенка в 2005 году, моя жена, Дарья, переболела краснухой. Подумав, мы решили ничего не говорить врачам, иначе нам не избежать прессинга. И вот, родилась Таня, совершенно здоровая девочка.